Kampania edukacyjna „Genetyka Ratuje Życie”.

 25 kwietnia 2003 roku przedstawiono wyniki wieloletnich badań i analiz prezentujących zapis ludzkiego genomu. Dlatego już od 19 lat możemy odczytywać zapis DNA, decydujący nie tylko o większości ludzkich cech, ale co najważniejsze - o predyspozycjach zdrowotnych. Kampania „Genetyka Ratuje Życie” zwraca uwagę na istotną rolę badań genetycznych i pomaga „odczarować” genetykę, pokazując jej rzeczywistą moc i wartość.

Badania genetyczne umożliwiają ocenę predyspozycji do zachorowania na daną chorobę zanim jeszcze wystąpią jej objawy. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA możliwe jest wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych. W znaczącym stopniu opóźniają one rozwój choroby i jej konsekwencji. Istnieje wiele przypadków, w których postawienie diagnozy tylko na podstawie dolegliwości pacjenta jest trudne, a wiele schorzeń o podłożu genetycznym może występować bardzo rzadko.

Wiedza, którą dostarczają badania genetyczne, pozwala nie tylko spowolnić rozwój choroby, ale
w niektórych przypadkach – nawet jej uniknąć. Jeśli w rodzinie zdarzyły się przypadki zachorowania np. na nowotwory, które miały związek ze szkodliwą mutacją genetyczną to warto wykonać test genetyczny w kierunku ich wystąpienia. Wykrycie mutacji genetycznej może zwrócić uwagę pacjenta na potrzebę częstszego wykonania badań przesiewowych lub wdrożenia środków zapobiegawczych. Dzięki badaniom genetycznym możemy opóźnić rozwój takich zaburzeń jak: cukrzyca, rak i choroby sercowo-naczyniowe.

Dzięki rozwojowi genetyki – zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu – możliwe jest coraz lepsze poznanie i określenie biologii danego nowotworu. Przykładem jest diagnostyka molekularna i terapia ukierunkowana molekularnie. Pacjenci onkologiczni, dzięki prawidłowo przeprowadzonej ścieżce diagnostycznej i precyzyjnym wynikom, mają możliwość otrzymywania spersonalizowanej i skutecznej terapii, w tym ukierunkowanej molekularnie.

Obszarem, w którym diagnostyka molekularna i nowoczesne terapie poprawiły jakość leczenia, jest nowotwór płuca. Dzięki zastosowaniu precyzyjnych badań genetycznych wykazano, że rak płuca to w rzeczywistości katalog wielu nowotworów o zróżnicowanym przebiegu i zależy od określonych nieprawidłowości genetycznych.

Materiał do testu DNA uzyskuje się z próbki śliny lub krwi. Kod DNA jest niezmienny, dlatego test wykonuje się tylko raz w życiu. Badania genetyczne mogą dostarczyć ważnych, ratujących życie informacji. Spotkanie z ekspertem może rozwiać wątpliwości dotyczące tego, czy powinniśmy poddać się testom, jaki test wykonać i co oznaczają jego wyniki. Diagnostyka genetyczna to sposób na uzyskanie wiarygodnych i ważnych informacji dot. naszego zdrowia i szansa na sformułowanie indywidualnego planu na kolejne lata w zdrowiu.

AK.mat. pras.