Możemy pomóc w pracach nad terapią genową

W ostatnim czasie odwiedziłem dwoje dzieci – Kubusia i Marysię – oraz ich mamy w domu Kubusia w Ochabach. Oboje chorują na zespół Smitha-Lemliego-Opitza, który jest zespołem wad wrodzonych. SLOS charakteryzuje się m.in. licznymi wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną oraz problemami behawioralnymi.

Z przekazanych mi informacji wynika, że w Polsce zdiagnozowano około 70 pacjentów z SLOS, wśród których są również osoby dorosłe. Kilka takich osób mieszka także na naszym terenie.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwisk trzech lekarzy: amerykańskiego pediatry Davida Weyhe Smitha, belgijskiego lekarza Luca Lemliego oraz amerykańskiego lekarza niemieckiego pochodzenia Johna Mariusa Opitza.

SLOS charakteryzuje się dużą zmiennością obrazu klinicznego. Najcięższa postać choroby jest letalna, natomiast łagodniejsze postacie często pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne cechy dysmorficzne i wady wrodzone, takie jak: mikrocefalia, przodopochylenie nozdrzy, opadanie powiek, syndaktylia II i III palców stóp, spodziectwo, wnętrostwo czy mikropenis. Towarzyszy im opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą pojawiać się zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała oraz hipotonia mięśniowa, a w późniejszym wieku także trudności szkolne i zaburzenia zachowania.

Ze względu na bardzo niewielką liczbę pacjentów z SLOS firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane prowadzeniem badań nad lekami, które mogłyby poprawić jakość życia chorych. Jest jednak nadzieja na przełom. Profesor Leszek Lisowski – polski naukowiec pracujący w Australii – wraz ze swoim zespołem opracowuje terapię genową dla dzieci chorujących na SLOS. Koszty badań oraz późniejszego zastosowania terapii u pacjentów są jednak ogromne.

Dlatego rodzice dzieci zmagających się z tą chorobą, ich bliscy, przyjaciele i osoby chcące pomóc organizują zbiórki, koncerty, licytacje oraz pikniki charytatywne. Zebrane środki przeznaczane są na rozwój terapii genowej, badania naukowe, rehabilitację oraz codzienne leczenie dzieci.

5 września 2026 r. rodzice Kubusia z Ochab oraz Klary z Czechowic-Dziedzic wspólnie organizują piknik charytatywny, z którego cały dochód zostanie przeznaczony na ten cel.

Aby wydarzenie było kolorową, radosną i pełną atrakcji przygodą dla wszystkich uczestników, organizatorzy zwracają się z prośbą o przekazywanie maskotek, zabawek i gier, które zostaną przeznaczone na fanty oraz nagrody.

Do „Charytatywnej Spiżarni” poszukiwane są również domowe przetwory, m.in.: dżemy, powidła, konfitury, marmolady, ogórki małosolne, kiszonki, ogórki konserwowe, papryka marynowana, soki oraz kompoty.

Dary i przetwory można przekazywać do 10 sierpnia br. Wystarczy skontaktować się telefonicznie pod numerem 789 227 564 – mama Kubusia osobiście odbierze przygotowane rzeczy.

AK